ALZHEIMER
Célula madre embrionarias humanas en un tipo de neurona que muere en la enfermedad de ALZHEIMER y que es una de las causas principales de la perdida de la memoria, publico el diario científico STEM CELLS.
Consecuencias a futuro: El Alzheimer empeora al pasar el tiempo y es fatal. Aunque existen muchos síntomas, la mayoría de las personas experimentan pérdida de memoria severa que afecta las actividades diarias y la habilidad de gozar pasatiempos que la persona disfrutaba anteriormente.
Otros síntomas son confusión, desorientación en lugares conocidos, colocación de objetos fuera de lugar, y problemas con el habla y/o la escritura.
LAS MITOCONDRIOPATIAS
Las mitocondriopatias son muchas y muy diferentes enfermedades con un origen común. Todas ellas están causadas por la alteración de una parte de las células. Las mitocondrias. Estos orgánulos, u organelos, están en su interior de la misma forma que los órganos en el cuerpo humano y tienen un papel muy importante en los organismo vivo. Las mitocondrias son la fábrica de energía de las células y las encargadas de su respiración.
ENFERMEDADES HETEROGENEAS
Los tipos de mitocondriopatias son muchos y muy heterogéneos .la bióloga e investigadora CONSTANZA MOREN del instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer(IDIBAPS),en Barcelona asegura que la explicación científica es la siguiente: las mitocondrias son capaces de reproducirse en el interior de la célula de forma independiente con su propio genoma, el ADN mitocondrial(ADNmt).
SINDROME DE MERF
Se trata de un síndrome causado por varias mutaciones en el ADN mitocondrial, pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Entre el 80% y el 90% de los casos se da la mutación A8344G (hay una transición de adenina a guanina en la posición 8344 del gen).
El síndrome MERRF es una de las enfermedades con mayor variabilidad en la expresión de su sintomatología, incluso dentro de una misma familia de afectados. El cuadro clínico de ésta patología suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia. Puede presentar los siguientes síntomas:9
• epilepsia mioclónica progresiva;
• degeneración neuronal progresiva;
• atrofia cerebral y cerebelar visible con técnicas de neuroimagen;
• demencia;
• fibras rojas rasgadas que se observan en la biopsia del músculo;
• talla corta;
• pérdida de la audición neurosensorial;
• acidosis láctica y aumento de lactato en el líquido cefalorraquídeo (LCR);
• hiperproteinorraquia;
• mala visión nocturna;
• lipomas.
TRATAMIENTO: Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Se han intentado con poco éxito terapias con dosis altas de Coenzima Q10 y L-Carnitina con la esperanza de mejorar la función mitocondrial.
SINDROME MELAS
El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre. El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
Síntomas : Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez años de edad. Los síntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. La intolerancia al ejercicio y la debilidad en las extremidades proximales pueden ser las primeras manifestaciones. Las convulsiones suelen estar asociadas a episodios semejantes a apoplejías de hemiparesia transitoria o ceguera cortical. Estos episodios semejantes a apoplejía pueden estar asociados con la alteración de la conciencia, y suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visión; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta. También es común la pérdida auditiva neurosensorial. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad.
Herencia: MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Un hombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños . Una mujer enferma o no, transmite la mutación a toda su descendencia.
Tratamiento: No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas. La pérdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con insulina. En algunos individuos la coenzima Q10 y análogos han sido efectivos para prevenir las primeras manifestaciones.
HERENCIA MITOCONDRIAL
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.El metabolismo requiere de cientos de reacciones químicas, y cuando uno o más de los intermediarios en estas reacciones no funciona de forma adecuada, hay una crisis energética. Como resultado, los productos del metabolismo incompleto, pueden acumularse como "veneno" en el cuerpo.
Este "veneno" puede interrumpir otras reacciones químicas importantes para la supervivencia celular, empeorando aún más la crisis energética. Además, estas moléculas pueden actuar como radicales libres (sustancias reactivas que por sí solas forman compuestos dañinos con otras moleculas) causando un daño a las mitocondrias a través del tiempo.
Sin embargo, este hecho no se debe al capricho de la naturaleza, sino que existen unas causas determinadas y definidas que dan lugar a este hecho:
• Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclear existen múltiples intrones no codificantes de genes.
• Existen menos mecanismos de reparación genética de posibles mutaciones o errores de lectura que en el núcleo.
• La mitocondria es un orgánulo donde existe una gran presencia de radicales libres.
• Estos dos últimos puntos hacen que la tasa de mutación llegue a ser diez veces mayor que en el núcleo, lo que explica la gran cantidad de enfermedades genéticas de origen mitocondrial.
ESPERO QUE ESTA INFORMACIÓN HAYA SIDO DE SU AYUDA...
KRISTEL MUÑOZ 1 ERO BGU A
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